6. Odredba o programu specializacije iz laboratorijske medicinske genetike
Na podlagi drugega odstavka 68. člena Zakona o zdravstveni dejavnosti (Uradni list RS, št. 23/05 – uradno prečiščeno besedilo, 15/08 – ZPacP, 23/08, 58/08 – ZZdrS-E, 77/08 – ZDZdr, 40/12 – ZUJF in 14/13) in prvega odstavka 5. člena Pravilnika o specializacijah zdravstvenih delavcev in zdravstvenih sodelavcev (Uradni list RS, št. 37/04, 25/06, 113/06, 2/09 in 9/12) izdaja minister za zdravje
O D R E D B O
o programu specializacije iz laboratorijske medicinske genetike
1.1. Namen specializacije
Namen specializacije iz laboratorijske medicinske genetike je vzgojiti strokovnjake za laboratorijsko medicinsko genetiko, kar bo omogočilo izboljšati kakovost medicinskega dela prek ustreznega enotnega strokovnega usposabljanja.
Po zaključeni specializaciji specialist laboratorijske medicinske genetike pridobi naslednja znanja:
-
teoretična in praktična znanja s področja medicinske genetike,
-
praktična znanja za samostojno delo v laboratoriju za medicinsko genetiko,
-
osnove vodenja laboratorija za medicinsko genetiko,
-
znanja za izvedbo genetskega izvida, ki ga ima specializant po opravljeni specializaciji pravico podpisati in razložiti zdravniku.
1.2. Pogoji za začetek specializacije iz laboratorijske medicinske genetike
Pogoji za začetek specializacije iz laboratorijske medicinske genetike so:
-
zaključen najmanj univerzitetni študij s področij biokemije, biologije, kemije, mikrobiologije, farmacije, medicine, veterine ali druge ustrezne naravoslovne smeri in najmanj štiri leta delovnih izkušenj,
-
zaključen najmanj magistrski študij (druga stopnja) s področij biokemije, biologije, farmacije, kemije, mikrobiologije, medicine, veterine ali druge ustrezne naravoslovne smeri,
-
opravljen strokovni izpit s področja zdravstvene dejavnosti.
1.3. Trajanje in struktura specializacije
Specializacija traja štiri leta po individualnem programu specializanta, in sicer:
-
dve leti v diagnostičnem genetskem laboratoriju, kjer je delo usmerjeno v učenje tehnologij in
-
dve leti izbirnega dela na področju medicinske genetike, diagnostičnega in raziskovalnega dela, kjer je delo usmerjeno v uporabo pridobljenih znanj na specialna področja medicinske genetike. Izvaja se v diagnostičnih ali raziskovalnih genetskih laboratorijih ter kliničnih inštitucijah doma in v tujini (po dogovoru z mentorjem).
Specializacija se lahko na predlog glavnega mentorja skrajša za največ šest mesecev.
Ne glede na prejšnji odstavek se lahko trajanje specializacije skrajša največ za šest mesecev tudi kadar je kandidat opravil predhodno izobraževanje (npr. opravljen magisterij znanosti ali doktorat znanosti s področja medicinske genetike), ki se po kakovosti in obsegu ujema s predvidenim programom specializacije iz laboratorijske medicinske genetike.
1.4. Časovni potek specializacije
Specializacija poteka v naslednjem časovnem okviru:
2 meseca Uvod v laboratorijsko delo v citogenetskem in
molekularno-genetskem laboratoriju.
Spoznavanje z laboratorijskim redom,
obvladovanje dela z vzorci in celičnimi
kulturami, priprava, procesiranje in hranjenje
vzorcev, izolacija DNA (deoksiribonukleinska
kislina) in RNA (ribonukleinska kislina).
10 mesecev Delo v citogenetskem laboratoriju –
citogenetske tehnike.
10 mesecev Delo v molekularno-genetskem laboratoriju –
molekularno-genetske tehnike.
2 meseca Tečaji iz obvladovanja kontrole kakovosti in
vodenja laboratorija, tečaji bioinformatike.
Obvezne vsebine
4 meseci Področje monogenskih Mendelskih in
kromosomskih bolezni, ter prirojene razvojne
nepravilnosti z oziroma brez nižje
intelektualne sposobnosti.
4 meseci Področje prenatalne in predimplantacijske
genetske diagnostike.
4 meseci Področje onkogenetike.
Izbirne vsebine
12 mesecev Specializant izbira med področji
nevrogenetike, kardiogenetike, genetike
metabolnih bolezni, biokemijske genetike,
reproduktivne genetike, forenzične genetike,
hematološke genetike in drugimi področji
medicinske genetike, kjer je specializant
zaposlen. Izbere štiri različna področja, kjer
opravlja delo tri mesece. V tem času je
zaželeno, da se udeležuje domačih in
mednarodnih šol ter seminarjev iz izbranih
področij.
1.5. Zaključek specializacije
Glavni mentor ugotovi, da je specializacija opravljena, ko preveri ustreznost trajanja specializacije, izpolnjevanje predpisanih pogojev glede pridobljenega znanja, števila in kakovosti opravljenih preiskav in ali so predpisani kolokviji uspešno opravljeni. Specializacija se konča s specialističnim izpitom.
2.1. Sprotno preverjanje znanja
Vsak specializant ima list specializanta, knjižico o specializaciji, kjer je naveden njegov program s časovno opredeljenim teoretičnim in praktičnim usposabljanjem, ter delovni zvezek s podatki o opravljenih primerih.
Po opravljenem usposabljanju na vsakem področju se praktično znanje preverja s kolokviji in minimalnim obsegom opravljenih vsebin (izvidov) oziroma tehnik. Teoretična znanja se preverjajo z izpiti v okviru podiplomskih študijev.
Aktivno udeležbo na strokovnih srečanjih oziroma kongresih specializant dokazuje z dokazili.
Specializant mora biti soavtor vsaj pri enem članku, objavljenem v reviji z recenzijo.
2.2. Specialistični izpit
Izpit je sestavljen iz praktičnega in teoretičnega preverjanja znanja specializanta. Teoretično znanje se preveri pisno in ustno.
Praktično znanje se preveri iz ustreznega področja laboratorijske medicinske genetike in ustreznega področja izbirnega dela, ki ga je specializant opravil po individualnem programu.
3. PROGRAM SPECIALIZACIJE
Med specializacijo pridobi specializant znanje in veščine iz osnov humane genetike, laboratorijske medicinske genetike in osnov bioinformatike.
Program specializacije vsebuje: vsebino programa, način usposabljanja in minimalni obseg laboratorijskih preiskav iz 12. člena te odredbe, kjer je to predvideno.
Specializant v času specializacije pridobi splošno znanje iz genetike, ki vključuje področja molekularne genetike, citogenetike, populacijske genetike, genetike raka, poligenskih bolezni in klinične genetike.
3.1.1.1.
Molekularne osnove dedovanja (struktura in funkcija DNA, struktura in funkcija genoma človeka)
3.1.1.2.
Osnovno znanje klinične terminologije, epidemiologije in statistike
3.1.1.3.
Osnove celične biologije (struktura in funkcija kromosomov, DNA replikacija, mejoza, mitoza)
3.1.1.4.
Struktura gena, izražanje genov in osnove biologije proteinov (DNA, gen, genetski kod, transkripcija, translacija, regulacija genov, struktura proteinov)
3.1.1.5.
Genomika in osnove evolucije
3.1.1.6.
Narava in frekvenca genetskih bolezni (kromosomske, monogenske, multifaktorske, mitohondrijske)
3.1.1.7.
Mendlovo dedovanje (avtosomno, na kromosom X-vezano, recesivno, dominantno, penetrance in izražanja)
3.1.1.8.
Ne-klasične oblike dedovanja (psevdo-avtosomno, multifaktorsko, mitohondrijsko, imprinting, uniparentalna disomija, mozaicizem)
3.1.1.9.
Identifikacija in karakterizacija okvarjenih genov in strukturnih genomskih variacij (kromosomske aberacije)
3.1.1.10.
Poznavanje tehnologij DNA